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结构性癫痫比如 62 岁的老郑,脑梗死引发癫痫,先治疗脑梗死,再吃拉莫三嗪,发作控制住了;遗传性癫痫比如 7 岁的小琳,SCN1A 基因突变导致 Dravet 综合征,用左乙拉西坦治疗;感染性癫痫比如 30 岁的小吴,病毒性脑炎引发癫痫,治好脑炎后,癫痫也没再发作;代谢性癫痫比如 35 岁的老何,低血糖引发癫痫,补充葡萄糖后就好;免疫性癫痫比如 28 岁的小宋,自身免疫性脑炎导致癫痫,用糖皮质激素后控制住;未知病因癫痫比如 9 岁的小宇,查不出病因,吃左乙拉西坦控制发作。
难治性癫痫需要多学科协作(MDT),比如小田的治疗团队包括神经内科医生(调药)、神经外科医生(评估手术)、脑电图医生(找病灶)、营养师(制定生酮饮食)、心理医生(疏导情绪)。神经内科医生帮小田调整了药物剂量,神经外科医生评估后认为他不适合手术,脑电图医生用长程脑电图监测他的发作,营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案,心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下,小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也开朗了,开始愿意和同学交流。据统计,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,有效率(发作减少≥50%)达 75%,远高于单一学科治疗(50%)。
广西医科大学第一附属医院与自治区妇幼保健院联合搭建该平台,可开展 100 余种癫痫相关基因检测,包括 SCN1A、CDKL5 等核心致病基因,对遗传性共济失调、线粒体基因突变相关癫痫的诊断准确率达 92%。平台针对广西多民族遗传背景特点,建立了本地化癫痫基因数据库,为精准用药提供依据。
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在药物治疗方面,新型抗癫痫药物(AEDs)迭代速度加快,除左乙拉西坦、托吡酯外,拉考沙胺、吡仑帕奈等药物逐步成为一线选择。以拉考沙胺为例,其通过调节钠通道功能发挥作用,对部分性发作(尤其是伴有运动症状的发作)效果显著,且与其他药物相互作用少,适合合并基础疾病(如高血压、糖尿病)的患者;吡仑帕奈则针对难治性部分性发作,可作为添加治疗药物,副作用以头晕、嗜睡为主,多数患者可耐受。同时,药物治疗流程更规范,需通过血药浓度监测调整剂量,避免剂量不足导致疗效不佳或剂量过高引发肝肾功能损伤。
月经性癫痫是女性癫痫的特殊类型,约 30% 女性患者存在月经相关发作加重,分为 “围排卵期发作”(排卵前后雌激素水平升高引发)和 “黄体期发作”(月经前孕激素水平下降引发)。临床数据显示,围排卵期发作患者的发作频率比非经期高 2-3 倍,黄体期发作患者则高 1.5 倍。治疗上,轻度患者可在月经前 1 周增加抗癫痫药物剂量(如左乙拉西坦剂量增加 25%);中度患者可服用天然孕激素(如黄体酮胶囊),从月经第 14 天开始服用,连续 10 天,通过稳定激素水平减少发作;重度患者则可采用促性腺激素释放激素激动剂(如亮丙瑞林),但需注意其可能导致闭经、潮热等副作用,适合无生育需求的患者。
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特色服务:开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”,针对出生 28 天内的婴儿提供 24 小时脑电图监测与紧急干预,新生儿癫痫控制率达 85%;针对女性癫痫患者设立 “青春期 - 生殖健康联合门诊”,联合妇产科提供月经性癫痫调控、孕期药物安全评估等全周期服务。
Read more云南依托 “国家临床重点专科 + 区域医疗中心” 建设,构建起覆盖全省 16 个州(市)的癫痫诊疗网络,在儿童难治性癫痫微创治疗、民族医药辅助干预、边境地区便捷就医等方面形成独特优势,医疗服务不仅覆盖省内,还辐射缅甸、老挝等周边国家患者。以下结合临床特色与实际案例详细说明:
Read more山西省儿童医院联合山西医科大学遗传与分子生物学实验室,搭建 “山西儿童癫痫基因数据库”,收录汉族、回族、满族等少数民族癫痫患儿基因数据,针对山西地区高发的 SCN1A、KCNQ2 基因突变,制定个性化用药方案。例如,针对 SCN1A 基因突变的 Dravet 综合征患儿,推荐左乙拉西坦联合托吡酯治疗,有效率较常规方案提升 38%;对 KCNQ2 基因突变的患儿,采用奥卡西平治疗,控制率达 91%。
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